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EVOLUCIÓN HISTÓRICA EN EL ESTUDIO DEL AUTISMO
La primera descripción
Kanner, en 1943, fue el primero en describir el autismo. Características : 1) Extremada soledad autista: incapaces de relacionarse normalmente. 2) Alteraciones del lenguaje y de la comunicación : ecolalia, inversión pronominal, tendencia a comprender de forma literal sin entender la metáfora o la ironía, el significado se hace inflexible, falta de atención al lenguaje, alteraciones en rasgos prosódicos del lenguaje (extraños tono y entonación); incluso los que han adquirido el lenguaje no lo usan para comunicarse. 3) Inflexibilidad del comportamiento: la conducta, guiada por un deseo obsesivo por mantener la igualdad, la invarianza del ambiente; las actividades espontáneas son muy limitadas, monótonamente repetitivo; los cambios les desesperan. 4) Excelente memoria mecánica, pero sin un valor funcional o significativo. 5) Falta de imaginación: pobreza de contenidos simbólicos, carácter repetitivo de juegos. 6) Fisionomías sorprendentemente inteligentes. 7) Potencialidades cognitivas. 8) Procedían de familias inteligentes, con inquietudes intelectuales, limitado interés por la gente, padres poco cálidos en lo afectivo, su incapacidad es innata-biológica para el contacto afectivo.
Tres grandes etapas en el estudio del autismo
La primera etapa (1943-1963): el autismo, un trastorno emocional severo
Las teorías explicativas eran de tipo psicogénico y psicodinámico: el autismo era un trastorno emocional severo en niños potencialmente normales, consecuencia de factores emocionales o afectivos inadecuados en la relación del niño con sus figuras de crianza. Estos factores bloquearían o impedirían el desarrollo de la personalidad del niño. Factores: a) situaciones de estrés temprano intenso (depresión post-parto, separaciones de figuras de crianza, disarmonías familiares, nacimiento de hermanos), b) conflictos inconsciente interiorizados por los padres, c) interacciones anómalas entre padres-hijos. Para Kanner, el autismo se caracteriza por la extrema soledad, el buen potencial cognitivo y las características de los padres, básicamente.
Estas teorías divulgaron ideas falsas: 1) sobre el potencial cognitivo y lingüístico intacto de los autistas, 2) sobre los padres o el entorno como causantes, 3) sobre el autismo como trastorno exclusivamente emocional.
La segunda etapa (1963-1983): el autismo, un trastorno cognitivo-conductual
Eran las alteraciones cognitivas y no las afectivas las que tenían una importancia decisiva e incluso primaria en el mecanismo etiopatogénico del síndrome. Esas alteraciones explicarían las dificultades de relación, comunicación y comportamiento de los niños autistas. Se presupone que algún tipo de disfunción biológica subyace a las alteraciones. El problemas es que no se encuentra alteración cognitiva en aquella época; las hipótesis que se planteaban eran: a) déficit simbólico global, b) alteración mecanismos que subyacen a la comprensión del lenguaje, c) dificultades graves en procesos de integración intermodal, d) alteración en la imitación y en la integración sensorial y senso-motora. Se empezó a considerar entonces como un trastorno del desarrollo. Factores que propiciaron el cambio teórico de ambas etapas: a) falta de confirmación de las hipótesis que culpabilizaban a los padres, b) pruebas que asociaban el autismo con alteraciones biológicas –serotoninemia, rubéola, etc-, c) cuestionamiento de tesis de competencia intacta de niños autistas y confirmación de la asociación de la deficiencia mental, d) ineficacia de psicoterapias dinámicas.
La tercera etapa: la situación actual
El autismo es considerado como un trastorno del desarrollo, una desviación cualiativa del desarrollo normal (perspectiva evolutiva). Búsqueda del déficit psicológico específico que explique las alteraciones de la tríada autista (alteración de la comunicación, de las relaciones sociales, de la imaginación)y por qué determinadas áreas se encuentra intactas (memoria mecánica, habilidades visoespacionales, desarrollo estructural del lenguaje, etc).
LAS TEORÍAS ACTUALES
Déficit específico en Teoría de la Mente
Existe un déficit específico en la Teoría de la Mente en los autistas. Teoría de la Mente = capacidad que nos permite atribuir a los demás y a nosotros estados mentales inobservables (creencias, deseos, pensamientos, etc), que nos posibilita predecir y entender la conducta propia y ajena; es la capacidad de darnos cuenta de que lo que los demás hacen, y lo que hacemos nosotros, depende del conocimiento, deseos, sentimientos, que tenemos en la mente. Al carecer de esta capacidad, presentarán problemas en todas las áreas que la requieran (comunicación, relaciones sociales, etc) pero no tienen por qué presentarlos en aquellas otras que no exijan dicha capacidad (habilidades visoespaciales, desarrollo estructural de lenguaje, etc). El déficit en Teoría de la Mente es un consecuencia de una alteración específica en los mecanismos cognitivos necesarios para la representación de los estados mentales. Por ejemplo: experimento de la creencia falsa (Frith, Leslie, Baron-Cohen). Crítica: existen alteraciones que no encajan en la teoría (actividades o intereses restringidos, repetitivos y estereotipados, deseo de invarianza del ambiente).
Déficit en la coherencia central
La teoría de la coherencia central de Frith sostiene que tanto las capacidades como las deficiencias y alteraciones del autismo tienen una sola causa cognitiva: falta o debilidad de coherencia central en el procesamiento de la información, en concreto, integrar o conectar las diversas informaciones para elaborar significados de más alto nivel.
Teorías alternativas
1) Teorías que no aceptan el déficit mentalista como explicación al autismo: el fracaso en tareas de falsa creencia en autistas se deben a dificultades lingüísticas y pragmáticas de la tarea de falsa creencia, por un déficit para inhibir respuestas prepotentes incorrectas y para superar la saliencia perceptiva de los objetos. También hay una teoría que sostiene que el autismo implica un déficit en la función ejecutiva.
2) Teorías que aceptan el déficit mentalista en autistas pero rechazan que éste sea el trastorno primario o nuclear: porque no es universal y puede derivarse de algún otro trastorno primario. Existen déficits prementalistas en autistas (alterados comportamientos sociales que se desarrollan antes de que aparezcan en el niño normal los primeros indicadores de mentalismo o metarrepresentación). El déficit mentalista es una consecuencia de la alteración de incapacidad innata para interactuar emocionalmente con los demás. Crítica: los primeros síntomas autistas aparecen durante el segundo año de vida, después de un desarrollo aparentemente normal; ¿cómo se postula entonces un déficit primario en las capacidades sociales y emocionales que aparecen desde el principio del desarrollo?; la diversidad de síntomas autistas se debe a que bajo la etiqueta de autismo se incluyen distintos subgrupos con procesos etiopatogénicos diferentes.
DESCRIPCIÓN DE LOS TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO
Presentan un grave perturbación generalizadas en varias áreas de desarrollo: alteración cualitativas de las interacciones sociales, de la comunicación y del lenguaje y comportamientos ritualizados o estereotipados. Suelen asociarse a algún grado de deficiencia mental, pero las alteraciones de personas con estos trastornos no se corresponden con su nivel de desarrollo mental; se manifiestan durante los primeros años, y persisten toda la vida.
Según la DSM-IV (1994) son: el Trastorno Autista, el Trastorno de Asperger, el Trastorno de Rett, el Trastorno Desintegrativo de la niñez y los Trastornos del desarrollo no especificados.
El trastorno autista (Síndrome de Kanner)
El trastorno autista puede asociarse en algunos casos con otros tipos de discapacidades físicas o mentales. Los síntomas del autismo no se pueden explicar por la coexistencia de esas otras alteraciones y su presencia no implica el desarrollo del autismo.
Criterios diagnósticos del trastorno autista: a) Alteración cualitativa de la interacción social, de la comunicación y patrones de comportamientos, intereses y actividades restringidos, repetidos y estereotipados, b) Retraso o funcionamiento anormal antes de los 3 años en áreas de interacción social, en lenguaje utilizado en la comunicación social y/o en juego simbólico o imaginativo, c) El trastorno no se explica mejor por la presencia de otros trastornos.
Trastornos asociados al autismo: Deficiencia mental, síndrome del X frágil, síndrome de Landau Kleffner, deficiencias sensoriales.
Síntomas asociados al autismo: hiperactividad, impulsividad, ansiedad, autolesiones, respuestas extrañas a estímulos sensoriales, alteraciones de la alimentación y del sueño, cambios inexplicables de estados de ánimo, miedo a situaciones u objetos no peligrosos, ausencia de miedo a peligros reales.
La incidencia del autismo
Prevalencia en la población
En los últimos años diversos estudios han puesto de manifiesto una prevalencia más alta de autismo. El aumento de las cifras puede enmascarar el efecto de múltiples variables; habría que controlar si todos los autores están utilizando los mismo criterios diagnósticos.
Incidencia por sexos
Hay mayor incidencia de autismo en los varones. La incidencia diferencial disminuye para los niveles cognitivos bajos y aumenta para los niveles cognitivos altos. Las niñas autistas suelen tener niveles intelectuales más bajos (que los varones).
Incidencia y edad
El autismo, en un alto porcentaje, puede aparecer después del nacimiento y siguiendo un curso evolutivo típico. En muchos niños autistas se produce un desarrollo aparentemente normal hasta los 9 meses, y a partir de esa edad comienzan a aparecer los problemas. Al principio son muy sutiles, pero a los 18 meses las alteraciones cualitativas del desarrollo se manifiestan con claridad.
Etiología del autismo
El autismo aparece asociado a múltiples condiciones patológicas; el problema reside en discriminar entre las condiciones patológicas que simplemente se asocian al autismo al igual que pueden asociarse a otro tipo de trastorno y aquéllas que están implicadas en el origen mismo. Para Frith hay una larga cadena de causas (genéticas, neuroquímicas, víricas, etc) que producen alteraciones en algún momento del desarrollo del Sistema Nervioso, en vías y centros nerviosos específicos relacionados con procesos psicológicos superiores; una larga cadena de causas pero con un mismo circuito de llegada. Quizás, la diversidad que caracteriza a este trastorno sea precisamente una consecuencia de esta pluralidad de posibles agentes patológicos: del momento concreto del desarrollo del sistema nervioso en el que se produzca la lesión y de la extensión de las vías y centros concretos que resulten afectados. Se hipotetiza que ese conjunto de vías está implicado en la conexión de los lóbulos frontales y temporales con ciertas estructuras del sistema límbico.
Alteraciones biológicas asociadas al autismo
1) Alteraciones genéticas
2) Alteraciones estructurales en el cerebro y cerebelo.
3) Alteraciones neuroquímicas.
4) Infecciones víricas y disfunción inmunitaria.
5) Otras alteraciones y problemas.
El trastorno de Asperger
Asperger coincide con Kanner al describir los síndromes de autismo y el trastorno de Asperger respectivamente, en señalar que la alteración esencial es la incapacidad para mantener una relación normal con los otros y con el entorno; proponen que tiene un origen innato que afectará todo el ciclo vital; tiene alteraciones similares (ausencia contacto ocular, resistencia al cambio, conductas estereotipadas, intereses restringidos y extraños, etc). Pero Kanner, para el autismo, resaltó alteraciones en el lenguaje y de la comunicación. En cambio Asperger, para el trastorno de Asperger, describe fluidez y dominio del lenguaje, aunque hacen de él un uso original y libre. Respecto al desarrollo motor, Kanner señaló agilidad y destreza motora; Asperger los describió como torpes y desmañados y con problemas de coordinación y de motricidad grueda y fina. Para Asperger los rasgos distintivos del síndrome eran el buen funcionamiento a nivel lógico y abstracto, buen desarrollo del lenguaje a nivel estructural y un mejor pronóstico que los autistas.
Diagnóstico del síndrome de Asperger: a) Alteración cualitativa de la interacción social; b) Patrones de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados; c) Deterioro clínicamente significativo de la actividad social, laboral y otras áreas importantes de la actividad del individuo; d) No hay retraso del lenguaje; e) No hay retraso clínicamente significativo del desarrollo cognoscitivo ni del desarrollo de habilidades de autoayuda, comportamiento adaptativo y curiosidad acerca del ambiente durante la infancia; f) No cumple los criterios de otro trastorno generalizado del desarrollo ni de esquizofrenia.
El desarrollo del lenguaje y el desarrollo intelectual es lo que diferencia el autismo y el síndrome de Asperger. Las personas con síndrome de Asperger no presentan deficiencias en el componente estructural o formal del lenguaje, mientras que muchos autistas no llegan a adquirirlos; el lenguaje en el síndrome de Asperger presenta alteraciones pragmáticas y prosódicas; tienen capacidades intelectuales normales, e incluso aparecen habilidades extraordinarias en áreas restringidas. El problema para diferenciar ambos trastornos es que esas diferencias se mitigan cuando estamos ante personas autistas con un nivel alto o normal de funcionamiento cognitivo.
El trastorno de Rett
Aparición de múltiples déficits específicos después de un breve período de desrrollo normal. Está asociado a una deficiencia mental grave por una ausencia o pérdida de actividad intencional de las manos y por el desarrollo de unos movimientos estereotipados característico de “lavado de manos”. Se hipotetiza que puede estar causado por una alteración genética en el cromosoma X (sólo se ha diagnosticado en niñas, hay concordancia en las gemelas monocigóticas, en las dicigóticas la concordancia es menor, en un 1% hay un más miembros de la familia afectados). En función de la edad se describen 4 estadios.
Trastorno desintegrativo infantil (Síndrome de Heller)
Pérdida de funciones que el niño ha adquirido previamente. Tras un periodo entre 2-10 años, de desarrollo aparentemente normal en distintas áreas, se produce una marcada regresión al menor en dos de esas áreas. Presentan también alteraciones cualitativas de la interacción social, de la comunicación, patrones estereotipados de comportamient e inflexibilidad y rigidez mental. Suele asociarse a retraso mental grave. El trastorno desintegrativo se caracteriza por una carácter más cíclico, una mayor inestabilidad emocional y posibles alucinaciones y delirios. Cuando más tempranamente se manifiestan las alteraciones, el diagnóstico diferencial entre ambos trastornos puede ser complicado.
Diagnóstico del trastorno desintegrativo infantil (síndrome de Heller): a) desarrollo aparentemente normal durante por los menos los dos primeros años; b) pérdida clínicamente significativa de habilidades previamente adquiridas; c) anormalidades en áreas de interacción social, comunicaión y patrones de comportamiento, intereses y actividades restrictivas, repetitivas y estereotipadas.
Trastorno del desarrollo no especificado (Autismo Atípico)
Una especie de categoría abierta donde puede incluirse cualquier tipo de trastorno que implique una alteración grave y generalizada del desarrollo y que no cumpla los criterios diagnósticos especificados para los otros trastornos, según los criterios diagnósticos del DSM-IV.
EL CONCEPTO DEL CONTÍNUO O DEL “ESPECTRO AUTISTA”
En la definición y delimitación de los trastornos generalizados del desarrollo plantea numerosos problemas: en la mayor parte de los casos nos encontramos ante personas que no encajan claramente en las categorías del DSM-IV o cualquier otra clasificación. Dificulta el diagnóstico: a) la sutileza de algunas de las muy diversas deficiencias dificultan su reconocimiento, b) puede venir asociados a cualquier nivel de inteligencia, c) se puede asociar a cualquir otra discapacidad, d) son trastornos de desarrollo y con la edad se producen cambios en el patrón de conductas, e) la conducta también puede variar en función del entorno y de la figura de crianza, f) la educación modifica el patrón de conducta.
Wing propone el concepto de contínuo o espectro autista. En un estudio observó que niños con retrasos y alteraciones en el desarrollo, pero no autistas, una incidencia alta de deficiencias sociales severas que se correspondían con la tríada autista (alteraciones de la relación, de la comunicación y el lenguaje, y de la imaginación, con patrones estereotipados de conducta y pensamiento) à la probabilidad de presentar rasgos autistas aumentaba según disminuía el cociente intelectual de los niños. Wing plantea la utilidad de consideralo autismo como un contínuo o un espectro, incluyen desde el de síndrome de Kanner y todos aquellos con sintomatología psicológicas.
Rivière plantea las 12 dimensiones alteradas en los cuadros con espectro autista: a) relaciones sociales, b) capacidad de referencia conjunta, c) capacidades intersubjetivas y mentalistas, d) funciones comunicativas; e) lenguaje expresivo; f) lenguaje receptivo; g) anticipación; h) flexibilidad, i) sentido de la actividad,; j) ficción e imaginación; k) imitación; l) suspensión (capacidad de crear significantes). Los síntomas pueden variar en cada dimensión en función de su gravedad a lo largo del contínuo formado por cuatro niveles: los síntomas que se sitúan en los primeros nivels (1 y 2) expresan mayor gravedad y son característicos de sujetos con niveles mentales más bajos y los niños más pequeños; los niveles 3 y 4 expresan menor gravedad y son característicos de los niños con niveles de inteligencia más normalizados. Ello permite recoger la presencia de rasgos autistas como un contínuo que puede presentarse en distintos trastornos de desarrollo y en diferentes niveles de gravedad. Las 12 dimensiones psicológicas que se encuentran cualitativamente alteradas en distintas áreas de desarrollo: social (dimensiones 1, 2 y 3), comunicación y lenguaje (4, 5 y 6), anticipación y flexibilidad (7, 8 y 9), y simbolización (10, 11 y 12). La graduación de los síntomas en las diferentes dimensiones, ordena la gran variabilidad con la que estos pueden manifestarse.